Pierwotne zapobieganie nagłej śmierci u pacjentów z mutacjami genów Lamin A / C

Mutacje genów Lamin A / C są związane z różnymi zaburzeniami, 1,2, w tym z nieprawidłowościami serca charakteryzującymi się migotaniem przedsionków, zaburzeniami w układzie przewodzenia, nagłą śmiercią i niewydolnością serca. W retrospektywnych analizach uprzednio badaliśmy dużą częstość występowania nagły zgon u nosicieli takich mutacji.4,5 Chociaż istnieje konsensus dotyczący skuteczności wszczepialnych defibrylatorów kardiowersyjnych (ICD) we wtórnym zapobieganiu nagłej śmierci u osób z chorobami sercowo-naczyniowymi, a także w prewencji pierwotnej u pacjentów ze zmniejszoną frakcją wyrzutową (<35 procent), nie wiadomo jeszcze, czy terapia ICD jest skuteczna jako prewencja pierwotna u nosicieli mutacji L / A.
Przeprowadziliśmy prospektywne badania pacjentów z genetycznie potwierdzonymi mutacjami genu L / A; od marca 1999 r. do stycznia 2004 r. wszyscy pacjenci kierowani do ośrodka uczestniczącego w stałej stymulacji serca otrzymywali systematycznie implantację ICD. Historia tachyarytmii komorowej, spontaniczna lub indukowalna za pomocą zaprogramowanej stymulacji komorowej, nie była kryterium selekcji, a pacjentów zapisywano wyłącznie na podstawie obecności mutacji laminy A / C związanych z wadami przewodzenia serca. Wskazaniami do wszczepienia stymulatora były postępujący blok przewodzenia i blokada zatokowa. Wszystkie ICD użyte w badaniu miały zdolności do przechowywania, a zdarzenia zostały ocenione jako nieodpowiednie lub nieodpowiednie przez dwóch badaczy. Protokół badania został sprawdzony i zatwierdzony przez komisję etyczną każdego z uczestniczących ośrodków, a wszyscy pacjenci wyrazili pisemną świadomą zgodę.
Tabela 1. Tabela 1. Wyjściowa charakterystyka kliniczna 19 pacjentów. Badaniem objęto 19 pacjentów, których charakterystykę kliniczną przedstawiono w Tabeli 1. W średnim okresie obserwacji wynoszącym 33,9 . 21,0 miesięcy u ośmiu pacjentów (42%) zastosowano odpowiednie leczenie ICD. Sześciu pacjentów otrzymało wstrząsy ICD z powodu migotania komór (długość cyklu, <240 ms), dwóch pacjentów otrzymało wstrząsy ICD z częstoskurczem komorowym (długość cyklu,> 240 ms), a jeden pacjent otrzymał stymulację anty-kardiologiczną w przypadku częstoskurczu komorowego. Jeden pacjent otrzymał nieodpowiedni szok. Średnia (. SD) frakcja wyrzutowa lewej komory (LVEF) w całej badanej populacji wynosiła 58 . 12 procent. Nie stwierdzono żadnego czynnika – w tym LVEF, spontanicznego lub indukowalnego częstoskurczu komorowego lub migotania komór, lub terapii lekowej – związanych z występowaniem komorowych zaburzeń rytmu serca. LVEF nie uległa depresji u pacjentów otrzymujących odpowiednią terapię ICD, co wskazuje na wysokie ryzyko nagłej śmierci przed wystąpieniem niewydolności serca.
Podsumowując, wszczepienie ICD u pacjentów z mutacją L / A, którzy potrzebują rozrusznika, jest skuteczne w leczeniu prawdopodobnie letalnych tachyarytmii. W przypadku tych pacjentów należy rozważyć wszczepienie ICD, a nie rozrusznika serca.
Christophe Meune, MD
Szpital uniwersytecki Paris V Cochin, 75014 Paryż, Francja
Jop H. Van Berlo, MD
University Hospital Maastricht, 6229 HX Maastricht, Holandia
Frédéric Anselme, MD
Charles Nicolle Hospital, 76000 Rouen, Francja
Gis.le Bonne, MD, Ph.D.
INSERM Unité 582, 75013 Paryż, Francja
Yigal M Pinto, MD, Ph.D.
Interuniversity Cardiology Institute, 3501 DG Utrecht, Holandia
Denis Duboc, MD, Ph.D.
Szpital uniwersytecki Paris V Cochin, 75014 Paryż, Francja
denis. [email protected] ap-hop-paris.fr
5 Referencje1. Ben Yaou R, Muchir A, Arimura T, i in. Genetyka laminopatii. Novartis Found Symp 2005; 264: 81-90
Crossref MedlineGoogle Scholar
2. Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S, i in. Mutacje w genie kodującym laminat A / C powodują autosomalny dominujący dystrofię mięśniową Emery-Dreifussa. Nat Genet 1999; 21: 285-288
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Taylor MR, Fain PR, Sinagra G, i in. Historia naturalna rozszerzonej kardiomiopatii z powodu mutacji genu L / A. J Am Coll Cardiol 2003; 41: 771-780 [Erratum, J Am Coll Cardiol 2003; 42: 590].
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. van Berlo JH, de Voogt WG, van der Kooi AJ i in. Metaanaliza klinicznej charakterystyki 299 nosicieli mutacji genu LMNA: czy mutacje L / A zwiastują wysokie ryzyko nagłej śmierci. J Mol Med 2005; 83: 79-83
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Becane HM, Bonne G, Varnous S, i in. Wysoka częstość nagłej śmierci z przewodzeniem i chorobą mięśnia sercowego spowodowaną mutacją genu A i C w LALI. Pacing Clin Electrophysiol 2000; 23: 1661-1666
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(185)
[przypisy: przeszczep kostny autogenny, okulista w pruszkowie, klinika kardiologii warszawa ]
[więcej w: dyżur aptek malbork, darmowe leki dla seniora, pierwsza pomoc algorytm ]