Self-Reported Race and Genetic Admixture

Coraz częściej dyskutuje się o wykorzystaniu danych na temat zgłoszonej przez siebie rasy w badaniach nad zdrowiem.1,2 Na przykład Burchard i in. Niedawno argumentowano, że ważne informacje na temat podatności na chorobę mogą pochodzić z użycia danych na temat zgłoszonej przez siebie rasy, 1, podczas gdy Cooper i wsp. 2 cytowali Wilsona i wsp., 3, którzy argumentowali, że etykiety etniczne są niedokładnymi przedstawieniami wywnioskowanych klastrów genetycznych. Cooper i wsp. Jednak zignorowali późniejszą pracę4, która zidentyfikowała ograniczenia w analizach Wilsona i in. – w szczególności niewłaściwa klasyfikacja grup, zastosowanie nieoptymalnego modelu do identyfikacji klastra i poleganie tylko na 39 markerach mikrosatelitarnych do analiz skupień. Przy większej liczbie markerów wykazano, że genetycznie odrębne grupy mogą być niemal całkowicie wywnioskowane z samodzielnie zgłaszanej rasy.5
Pomimo postępów w analizie genetycznej klinicyści i epidemiolodzy wciąż nie zgadzają się co do przydatności rasy w raportowaniu klinicznym. Na przykład bezdech senny jest chorobą częściej występującą u dzieci czarnych niż u dzieci białych i wiąże się z wyraźnymi cechami twarzoczaszki. Chociaż niektóre różnice między grupami mogą odnosić się do czynników środowiskowych, jest mało prawdopodobne, aby miały one znaczny wpływ na strukturę twarzy i inne istotne cechy.
Rysunek 1. Rysunek 1. Histogram częstotliwości przedstawiający odsetek afrykańskich przodków w populacji żyjącej w Cleveland. Przy wsparciu z grantu US Health Service, zastosowaliśmy analizę domieszki6 do populacji próbek w Cleveland. Uczestnicy zostali wyraźnie podzieleni na unikalne grupy przy użyciu tego podejścia genetycznego. Podczas gdy 93 procent białek zgłaszanych przez samych siebie było klasyfikowanych jako mające głównie pochodzenie europejskie, mniej niż 2 procent czarnych było tak sklasyfikowanych. Tylko 4 procent, które zgłosiło swoją rasę jako czarną, miało przeważnie afrykańskie pochodzenie; jednak proporcje domieszek z tej grupy umożliwiły rozdzielenie populacji na dwie grupy, w których 94 procent zgłoszonych czarnych i 7 procent zgłoszonych białek zostało sklasyfikowanych jako mieszane (Ryc. 1). Ostry wierzchołek po lewej stronie na rycinie wskazuje, że istnieje wiele osób, które nie mają afrykańskiego pochodzenia (tj. Wartości odpowiadają tym z samych zgłoszonych białych), a szeroki szczyt po prawej stronie wskazuje, że większość czarnych jest rasy mieszanej i nie pochodzą od pojedynczej populacji. W związku z tym samozwańcza rasa i genetyczne pochodzenie etniczne wydają się być wysoce skorelowane jako dychotomia, z tymi, którzy twierdzą, że są czarni, zgodnie z oczekiwaniami z praktyk historycznych i kulturowych w Stanach Zjednoczonych, szerokiego zakresu afrykańskich przodków.
Chociaż potrzeba ostrożnej interpretacji danych rasowych jest bezdyskusyjna, analizy genetyczne pokazują, że zgłoszona przez siebie rasa ma charakter informacyjny dla klasyfikacji klastrów genetycznych. Chociaż samopoczucie czarnych w Stanach Zjednoczonych jest w dużej mierze rasy mieszanej, analizy domieszek genetycznych pokazują wyraźne różnice pomiędzy zgłoszonymi przez siebie czarnymi i białymi, co wskazuje, że zgłoszona przez siebie rasa zapewnia środki do identyfikacji różnych grup. Informacje te mogą być potencjalnie wykorzystywane do wywoływania bardziej wydajnych analiz genetycznych źródeł choroby i lepszych odpowiedzi farmakologicznych.
Moumita Sinha, M.Stat.
Emma K Larkin, MHS
Robert C. Elston, Ph.D.
Susan Redline, MD, MPH
Case Western Reserve University, Cleveland, OH 44106
susan. [email protected] edu
Obsługiwane częściowo przez dotacje (HL46380, M01 RR00080, HV48141, RR03655, GM-28356, HL07567 i P30CAD43703) z US Public Health Service.
6 Referencje1. Burchard EG, Ziv E, Coyle N i in. Znaczenie rasy i pochodzenia etnicznego w badaniach biomedycznych i praktyce klinicznej. N Engl J Med 2003; 348: 1170-1175
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Cooper RS, Kaufman JS, Ward R. Wyścig i genomika. N Engl J Med 2003; 348: 1166-1170
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Wilson JF, Weale ME, Smith AC, i in. Struktura genetyczna populacji o zmiennej odpowiedzi na lek. Nat Genet 2001; 29: 265-269
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Risch N, Burchard E, Ziv E, Tang H. Kategoryzacja ludzi w badaniach biomedycznych: geny, rasa i choroba. Genome Biol 2002; 37: 2007.1-2007.12.
Google Scholar
5. Tang H, Quertermous T, Rodriguez B, i in. Struktura genetyczna, samoidentyfikowana rasa / pochodzenie etniczne oraz pomieszanie w badaniach asocjacyjnych przypadku. Am J Hum Genet 2005; 76: 268-275
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
6. Pritchard JK, Stephens M, Donnelly P. Wnioskowanie struktury populacji z wykorzystaniem danych genotypu multilocus. Genetics 2000; 155: 945-959
Web of Science MedlineGoogle Scholar
(37)
[patrz też: baza dawców szpiku kostnego, klinika kardiologii warszawa, usg kolana wrocław ]
[hasła pokrewne: baza dawców szpiku kostnego, glukoza badanie cena, aquavibron wskazania ]